Was ist HAE?

HAE ist die Abkürzung für „Hereditäres Angioödem“. Dabei handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die Männer und Frauen gleichermaßen betrifft. In Deutschland sind etwa 1.200 Menschen bekannt, die unter HAE leiden. Hinzu kommt eine vermutlich beträchtliche Anzahl Betroffener, bei denen die richtige Diagnose (noch) nicht gestellt worden ist. Man vermutet eine Dunkelziffer von über 1.000 Betroffenen.

HAE liegt ein Gendefekt zugrunde. Dieser führt dazu, dass das Eiweiß C1-Esterase-Inhibitor (C1-INH) nicht in ausreichenden Mengen gebildet wird (Typ I) oder in seiner Funktion beeinträchtigt ist (Typ II). Typ I ist – mit circa 85 Prozent der Betroffenen – die häufigere Form.

Der Mangel an C1-INH hat zur Folge, dass die Ausschüttung von Bradykinin nicht mehr richtig gesteuert werden kann. Bradykinin ist ein Gewebshormon, das an Rezeptoren der Gefäßwände bindet und dadurch unter anderem den Blutdruck senkt und die Durchlässigkeit der Blutgefäßwände erhöht. Wird es „unkontrolliert“ ausgeschüttet, tritt zu viel Flüssigkeit aus den Blutgefäßen aus und sammelt sich im Gewebe an. Die Folge sind die typischen HAE-Schwellungsattacken.

Prinzipiell können die Schwellungen an der Haut und den Schleimhäuten des gesamten Körpers auftreten. Dadurch kann es zu sichtbaren Ödemen kommen, zum Beispiel im Gesicht, an den Armen und Beinen, im Brust- und Rückenbereich oder an den Geschlechtsorganen. Es gibt aber auch Schwellungen, die nicht auf Anhieb erkennbar sind. Die von außen nicht sichtbaren Schwellungen treten besonders häufig im Magen-Darm-Bereich auf. Sie können sich zum Beispiel durch Kreislaufbeschwerden, Schmerzen, Durchfall, Erbrechen oder Magen-Darm-Koliken äußern. Besonders gefürchtet ist eine Schwellung im Bereich der Zunge, der Stimmbandlippen oder des Kehlkopfs. Sie können zu Luft und Atemnot und unbehandelt bis hin zum Ersticken führen.

HAE ist zwar nicht heilbar, aber es gibt effektive Behandlungsmöglichkeiten, die den meisten Betroffenen ein fast normales Leben ermöglichen können. Prinzipiell wird bei der Therapie des HAE unterschieden zwischen der Behandlung einer akuten Attacke,  der Kurzzeitprophylaxe und der Langzeitprophylaxe. Zur Behandlung stehen uns heute verschiedene Medikamente zur Verfügung.

Weitere Informationen erhalten Sie auch auf der Webseite der HAE Vereinigung e.V. – www.schwellungen.de
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